Jogos-e a vészcsengő?

Az angol alsóház nemrégiben engedélyezte, hogy az orvosok a lombikbébi-kezelést megelőzően módosíthassák az anya petesejtjét, konkrétan kicserélhessék benne a mitokondriumnak nevezett, némi örökítőanyagot tartalmazó sejtszervecskéket. Ezzel a születendő gyermek három ember DNS-ét tartalmazza majd. Jó-e ez így?

Másfél milliárd évvel ezelőtt néhány baktérium rájött, hogyan kerülheti el azt, hogy az őt bekebelező nagyobb sejt megeméssze. Bár a baktérium és a gazdasejt viszonya kezdetben kifejezetten ellenséges lehetett (a nagy sejt meg akarta enni a baktériumot, vagy épp ellenkezőleg, a baktérium akarta parazitálni leendő gazdáját), az evolúció során kölcsönösen előnyös kapcsolat, szimbiózis alakult ki közöttük. Innen a teória elnevezése: endoszimbionta-elmélet. Ahogy múltak az évmilliók, a gazdasejt és a benne élő baktérium közötti kapcsolat olyan szorossá vált, hogy már nem is tudtak volna egymás nélkül meglenni. A baktérium (amelyet innentől kezdve mitokondriumnak nevezünk) felvette a megváltozó földi éghajlat miatt feldúsuló oxigént, amely káros lett volna a gazdasejtnek, és a tápanyagokat elégetve energiát termelt, amelyet visszaadott a gazdasejtnek. Eredeti bakteriális génjeinek jó részét is átadta a nagy sejt magjának, hogy azok beépüljenek az ottani kromoszómákba, de néhányat azért megtartott belőlük mind a mai napig.
Az emberben (és minden más nem baktériumszerű élőlényben) tehát kétféle örökítőanyag dolgozik. Húsz-harminc ezer gén a sejtmagban és 37 gén a mitokondriumban. Ez a teljes DNS másfél ezreléke, így a hirtelen népszerűvé vált „háromszülős gyerekek” helyett pontosabb 2,001 szülőset említeni. A 37 gén közül egy sem hat az ember kinézetére, személyiségére. Viszont létfontosságúak a sejtek oxigénfelvétele, energiatermelése szempontjából, defektusuk pedig szörnyű és gyógyíthatatlan betegségeket okoz: a vakságtól kezdve a diabéteszen át az izomsorvadásig. A mitokondriális gének „kijavítására” jelen tudásunk szerint nincs mód, viszont a gyerekek fél százaléka mutációt hordoz bennük, és százezer gyermekből tizenöt súlyos betegen jön emiatt világra. Az egyetlen ma ismert gyógymód azonban sokak tudatában bekapcsolja a jó és a rossz tetteket megkülönböztető vészcsengőt. Kérdés, hogy jogosan-e.
A brit parlament képviselői nemrégiben a világon először úgy módosították az in vitro megtermékenyítésről (népszerű nevén a lombikbébi-kezelésről) szóló törvényt, hogy ezentúl meghatározott módon módosítani lehet majd a megtermékenyítendő petesejtet még a méhbe történő beültetés előtt. Erre a mitokondriumhibák kiküszöbölésének érdekében van szükség. E sejtszervecskék ugyanis kizárólag anyai ágon öröklődnek. Amikor az apa spermiuma megtermékenyíti a petesejtet, nem ad át neki mitokondriumokat, a létrejövő zigóta (megtermékenyített sejt), majd az embrió kizárólag az anyától örökölt mitokondriumokat tartalmazza. Ha azok hibásak voltak, akkor a gyermek is biztosan beteg lesz. Ez szörnyű tudat azoknak a nőknek, akik tisztában vannak azzal, hogy mitokondriális betegségük van, hiszen nem hozhatnak világra egészséges gyermeket.
Elméletben azonban létezik megoldás. Állatkísérletekben, illetve laboratóriumi körülmények között emberi petesejten is sikeresen végeztek már sejtmagátültetést. Ilyenkor a beteg mitokondriumokkal rendelkező anya petesejtjéből kiveszik a sejtmagot, és egy egészséges női donor petesejtjébe helyezik (amelyből előzőleg eltávolították a saját magját). Ily módon kiméra sejt jön létre, hiszen benne két személytől származó örökítőanyag létezik egymás mellett. Ezután ezt a petesejtet a klasszikus módon megtermékenyítik az apa spermiumaival, és beültetik az anya méhébe. Hasonló módszerrel a már megtermékenyített petesejtek sejtmagjait is ki lehet cserélni. Ha sikeres a folyamat, olyan gyermek születik, aki az összes fontos anyai génjét az őt világra hozó nőtől kapta, viszont nem kell a genetikai betegségek terhét viselnie. Elméletben.
Az eljárásnak sok országban vannak támogatói (főként a reprodukciós klinikákon dolgozó szakemberek és a mitokondriális betegségekben szenvedők lobbiszervezetei), de eddig nyíltan sehol sem engedélyezték a klinikai alkalmazását. Egyesek úgy gyanítják, hogy Kínában, esetleg Japánban jelenleg is végeznek titokban hasonló beavatkozásokat a nagypénzű pácienseknél. Az Egyesült Államokban tavaly tartott utoljára meghallgatást a gyógymódokat engedélyező élelmiszer- és gyógyszerügyi hivatal (FDA), amely azzal zárult, hogy további kutatásra van szükség ahhoz, hogy megbizonyosodhassanak a módszer biztonságosságát illetően. Az Egyesült Királyságban azonban ezen már túl vannak, az ottani hivatal a rendelkezésre álló bizonyítékok alapján biztonságosnak találta az eljárást. A mostani törvénymódosítással (amelyet a lordok házának még el kell fogadnia) Nagy-Britannia lesz az első ország a földön, ahol törvényesen lehet majd alkalmazni ezt a módszert a klinikai gyakorlatban is. David Cameron miniszterelnök, akinek első fia, Ivan súlyos betegen jött a világra, és hatévesen elhunyt, így indokolta támogatását: „Mint olyasvalaki, aki pontosan tudja, hogy milyen érzés, amikor az ember gyermeke súlyosan sérült, együtt érzek a [mitokondriális rendellenességgel élő] szülőkkel. Ez az eljárás a kutatási eredmények alapján megvalósítható, és semmi köze ahhoz, mintha istent játszanánk a természettel. Sokkal inkább hasonlít a vese- vagy a tüdőátültetéshez, és nem okoz semmiféle gyökeres változást emberi létünk jellegében.”
– Alapvetően mindenféle betegség gyógyítása, megelőzése, főként ha halálos kórokról van szó, jó dolog. A mitokondrium korántsem csak az energiatermelésben vesz részt, de alapvető szerepet játszik az apoptózisban, a programozott sejthalálban is. Így hibája a legkülönfélébb fejlődési rendellenességeket okozhatja – mondja Falus András akadémikus, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének egyetemi tanára. – A magátültetés azonban mindig felveti annak lehetőségét, hogy zavar keletkezik az egymásra ható gének működésében, illetve a génműködés és a környezeti tényezők kapcsolatában. Emiatt az efféle módszerekhez csak a lehető legnagyobb óvatossággal és hosszú ideig tartó kísérletezéssel szabad nyúlni.
Sokan nem értenek egyet e törekvésekkel. Az ellenzők érveit két élesen elkülönülő csoportra bonthatjuk. Egy részük vallási-erkölcsi alapon helyteleníti, hogy bárhogyan is befolyásoljuk a petesejt (és így a későbbi embrió) tulajdonságait. Érvelésük szerint ez lenne az első lépés azon az igen csúszós lejtőn, amely hamarosan az úgynevezett dizájnerbabák létrejöttéhez vezetne. Az ő szemükben ugyanis nincs elvi különbség aközött, hogy a születendő utód betegséget okozó génjeit cseréljük ki „jókra”, vagy egyéb tulajdonságaikat, például bőrük, hajuk, szemük színét, esetleg intelligenciájukat vagy fizikai erejüket alakítjuk kényünk-kedvünk szerint. A katolikus egyház amiatt is tiltakozik, hogy a metódus szükségszerűen petesejtek vagy megtermékenyített zigóták elpusztításával, értelmezésükben életük kioltásával jár, írja a Popular Science magazin.
A kritikusok emellett konkrét, esetenként kutatási eredményekkel is alátámasztható érveket hoznak föl az eljárással szemben, azt hangoztatva, hogy annak kimenetele bizonytalan, potenciálisan nagyobb bajt okoz, mint amelyet meg akar gyógyítani. Mások azt is felvetik, hogy mi értelme van vállalni a kockázatos magátültetés minden veszélyét, amikor a donor anya petesejtjét teljes egészében is használhatnák. Így az eljárás praktikus szempontból nem különbözne a mára rutineljárássá vált lombikbébi-kezeléstől. Csakhogy a támogatók szerint sok nő nem tudna belenyugodni abba, hogy a benne növekvő, majd általa világra hozott csecsemőhöz genetikailag semmi köze nincs. Mindez egyes pszichológusok szerint hatással lenne az anyai érzéseire, és hosszú távon a gyermek pszichéje sérülne az ellenérzéseivel megküzdeni képtelen anya viselkedése miatt.
– Ez a mitokondriális betegségek megelőzésének ma ismert egyetlen lehetősége, és a támogatók minden bizonnyal jóindulatúak. Az butaság, hogy ezek tervezett babák lesznek, hiszen a személyiséghez e géneknek semmi közük. El kell azonban jutni a kutatásokkal addig a pontig, hogy igazolható legyen, hogy az eljárás nem okoz mellékhatásokat. Viszont az is igaz, hogy nagyon nehezen lesz bebizonyítható, hogy az esetleges fejlődési rendellenességek nem emiatt alakulnak ki – tartja Falus András. – Hogy én hogyan szavaztam volna a brit képviselők helyében? Ha azt kérdezték volna, hogy induljanak-e meg az emberi alkalmazást célzó alapos kísérletek, akkor igennel. Ha viszont azt, hogy holnap már a klinikai gyakorlatban is alkalmazhatóvá váljon-e az eljárás, akkor nemmel.

2015. március 21.