Az orvostudomány jelenkori fejlődésének motorját jórészt a betegségek genetikai hátterének egyre alaposabb feltérképezése adja. Amerikai kutatók a minap tették közzé, hogy áttörést értek el az I-es típusú diabétesz kialakulására ható gének utáni kutatásban, és a kezdeti több százezer lehetséges génszakasz körét sikerült mindössze néhány jelöltre szűkíteniük. A gyanúsított genomhelyek azonosításával elvileg könnyebbé válhat a célzott terápiák és a megelőző szűrővizsgálatok kifejlesztése.
Nem ismert, hogy hány ember küzdhet világszerte a cukorbetegség I-es típusával, amelyet tradicionálisan fiatalkori diabétesznek vagy inzulinhiányos cukorbetegségnek is neveznek. Úgy becsülik, hogy a cukorbetegek öt százaléka tartozik az I-es típushoz. Bár a tünetei részben hasonlók a II-es típusú változatéhoz (a cukorháztartás felborulása, a vér megnövekedett cukorszintje), a betegségek háttere gyökeresen különbözik egymástól. Az I-es típus valójában autoimmun betegség. A beteg saját védekezőrendszere a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjei ellen fordul, elpusztítja azokat, így inzulinhiány lép fel (az inzulin a cukoranyagcserét szabályozó hormon).
A betegség okai eddig nem voltak ismertek, látszólag nem játszanak szerepet a kialakulásában a beteg étkezési szokásai, ők inkább soványak, mintsem túlsúlyosak (a II-es típusú diabéteszben szenvedőktől eltérően). Bár bizonyos környezeti faktorok vélhetően közrejátszanak a kialakulásában, de hogy pontosan melyek ezek, az nem ismert.
Az egypetéjű ikerpároknak gyakran csak az egyik tagjuk beteg, és a más országba költöző emberek leszármazottai az új lakhelyre jellemző valószínűséggel lesznek diabéteszesek. A kór jelenleg gyógyíthatatlan, rendszeres inzulinbefecskendezéssel és diétával azonban kezelhető.
Az orvosok régóta genetikai okokat gyanítanak a betegség hátterében. A mára rutinműveletté vált genetikai analízis módszere pedig lehetőséget nyújt arra, hogy elegendően sok alany tesztelésével olyan génmutációkat keressenek a betegekben, amelyek összefügghetnek a betegséggel. Pontosan ezt tették a Floridai Egyetem genetikusai, és munkájukat siker koronázta, amelyről a rangos Nature Genetics folyóiratban számoltak be, tudósít a Science Daily hírportál.
Huszonhétezer ember (I-es típusú diabéteszesek és egészségesek vegyesen) genomját térképezték fel, miközben jellemző mutációkat, megváltozott genetikai kódot kerestek a betegeknél. Kezdetben 200 ezer lehetséges génhelyet azonosítottak, majd az analízis eredményeinek számítógépes feldolgozása során a gyanúsított mutációk nagy többsége „tisztázta magát”. Összesen öt maradt, amelyek szinte bizonyosan szerepet játszanak az I-es típusú cukorbetegség létrejöttében.
– Ez a felfedezés mindent megváltoztat az I-es típusú cukorbetegség okainak és gyógymódjának kutatásában – értékelte a saját intézetében született eredményt Patrick Concannon, a Floridai Egyetem genetikai tanszékcsoportjának igazgatója. – Az adatfeldolgozás során a kérdéses gének számát olyannyira le tudtuk csökkenteni, hogy ezen elindulva más kutatók feltárhatják a betegség mechanizmusát és ennek alapján a lehetséges gyógymódjait.
A felfedezés jelentősége túlmutathat a cukorbetegség kutatásán, hiszen más autoimmun betegség hátterében álló genetikai faktorokat sem sikerült még ilyen pontosan azonosítani. Ha a molekulárisbiológusok megértik, hogy a génmutációk milyen mechanizmuson keresztül módosítják az immunrendszer működését úgy, hogy az a szervezet saját sejtjei ellen fordul, az segíthet más hasonló kórok hátterének felderítésében is.
Az I-es típusú diabétesz gyógyításában is születtek biztató kutatási eredmények a közelmúltban. A Cincinnati Egyetem kutatói tavaly fedezték föl, hogy egyes antitestek megakadályozzák, hogy a betegséggel küzdő kísérleti egerek immunrendszerének sejtjei elpusztítsák a még élő inzulintermelő sejteket a hasnyálmirigyben. A vizsgálatok szerint a sikerhez elengedhetetlen, hogy a betegség igen korai szakaszában elkezdjék kezelni a betegeket, még azelőtt, hogy a teljes inzulintermelés megszűnne. Ha majd évek múltán ezen eredmények a klinikai gyakorlatban is alkalmazható gyógymódokat eredményeznek, vélhetően ugyancsak esszenciális jelentősége lesz a gyerekek esetében a betegség korai felismerésének. Ehhez pedig hatékony tesztek kifejlesztésére lesz szükség.
2015. március 12.
