Az Országgyűlés nemrégiben konszenzussal elfogadta a humángenetikai adatok védelméről szóló törvényt. A jogszabály szövegébe végül nem került be a munkáltatók és a biztosítók konkrét eltiltása a genetikai adatoktól, de az általános vélemény szerint fontos és hiánypótló törvény született, amely védelmet nyújt a genetikai diszkriminációval szemben. A jogszabály ettől persze még nem mondható tökéletesnek.
Úgy tudom, én vagyok az
egyetlen ember a földön,
akinek dekódolták a teljes
genomját - büszkélkedett
két évvel ezelőtt Craig
Venter, az emberigén-kutatás
különc úttörője. Cége
forradalmian új elemző
(szekvenáló) módszerek
segítségével először azonosította
egy ember összes
génjét. A teljes emberi
genom vizsgálata ma még szinte megfizethetetlenül
drága, költsége meghaladhatja az egymillió dollárt is.
A legtöbb kutató azonban meg van arról győződve,
hogy az analízis ára néhány éven belül drasztikusan
csökkenni fog. A technikai újításokat díjazó X-díj Alapítvány,
amely arról vált híressé, hogy ösztönzésére
épült az első magánűrhajó, most újabb pályázatot írt
ki. Tízmillió dollárt kap az a csapat, amelyik először
lesz képes tízezer dollárból meghatározni az emberi
genomot. De még eddig sem kell várnunk. A tudósok
már ma is ismernek sok gént, amelyek például a szívés
érrendszeri megbetegedéseknek, a rák különféle
fajtáinak, a cukorbetegségnek, a magas vérnyomásnak
vagy az Alzheimer-kórnak a kockázatát növelik
vagy csökkentik. Így nem kell a teljes DNS-t elemezni,
elegendő néhány szakaszát megvizsgálni. Már a gének
egy százalékának vizsgálatával is hozzájuthatunk az
egészségünket érintő legfontosabb információkhoz.
Venter nyilvánosságra hozta, hogy DNS-ében szívkoszorúér-
megbetegedésre, magas vérnyomásra és
Alzheimer-kórra hajlamosító génvariánsokat hordoz.
Egy ilyen vizsgálat ára pedig már ma sem haladja
meg a néhány ezer dollárt. Jelenleg is több cég kínál
személyre szabott génvizsgálatot az interneten.
Egyikük a 23andMe, amelynek neve a huszonhárom
emberi kromoszómára utal. A honlapon található
útmutató szerint a vevőknek elegendő nyálmintájukat
egy lezárt borítékban elküldeni a számukra, és
postafordultával meg is kapják a vizsgálat eredményét.
A tömeges emberigén-vizsgálatok tehát új távlatokat
nyithatnak az orvoslásban, de ezzel együtt új veszélyeket
is rejthetnek. Hasznos lenne tudnunk, hogy
milyen betegségektől kell tartanunk, és ezt az információt
sokan az orvosuk gondjaira bíznák, a munkaadók
vagy biztosítók előtt azonban mindannyiunk
elemi érdeke e személyes adatokat titokban tartani.
- Az is genetika, amikor az életbiztosítás megkötése
előtt a biztosítók a családtagok betegségeire,
életkorára kérdeznek rá, hiszen ezáltal a jövőbeli betegségek
kockázatát igyekeznek felmérni - mondja
Falus András akadémikus, a Semmelweis Egyetem
Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének tanára.
A genetikus részt vett a humángenetikai adatok
védelméről és a genetikai vizsgálatok és kutatások
szabályairól szóló törvény előkészítésében. A
jogszabályt május 6-án egyhangúan, ellenszavazat
és tartózkodás nélkül fogadta el az Országgyűlés.
Falus szerint a törvény megszületésével összeegyeztethetővé
vált a genetikaiadat-védelem és a genetikai
kutatás szabadsága. Az európai törvényekhez
hasonlóan biztosítja az egyén jogát arra, hogy rendelkezzen
e különleges adat, az öröklött tulajdonságait
kódoló génmintázata felett. Egyértelműen kijelenti
a jogszabály, hogy csak a páciens és kezelőorvosa
kaphatja meg az adatot, az orvos nem adhatja
tovább az információt. Az egyén szabadon rendelkezhet
a génvizsgálat eredménye felett, nem köteles
azt senkivel sem megosztani, ha kívánja, indoklás
nélkül kérheti az eredmények megsemmisítését.
Kiskorú esetében a gondviselő gyakorolhatja a génminta
feletti jogokat, elhunytnál pedig végrendelet
hiányában a minta névtelenül felhasználható tudományos
kutatási célra.
- A törvény nem sorolja fel azt, hogy ki nem kaphatja
meg az adatokat, de azt felsorolja, hogy ki igen,
a diszkriminációt pedig egy nemzetközi egyezmény is
kizárja - ismerteti a rendelkezéseket a genetikus. A
Magyarország által aláírt oviedói egyezmény megtiltja
a munkáltatóknak és a biztosítóknak, hogy ilyen
adatokat kezeljenek, tehát nem rögzíthetnek, tárolhatnak
a genetikai jellegzetességekről szóló információkat.
Az Egyesült Államokban tízévnyi egyeztetés
után egy hónapja lépett hatályba a genetikai diszkriminációt
tiltó törvény, amelyet sokan a XXI. század
első nagy polgárjogi törvényeként emlegetnek. Az
amerikai törvény szövege egyértelműen megtiltja a
biztosítóknak és a munkaadóknak, hogy genetikai
adatokat követeljenek meg az ügyfeleiktől. Tiltja azt
is - talán a kiskapukat kikerülendő -, hogy a biztosítók
az egyébként egészséges személyektől hibás génjeik
okán megtagadják a szolgáltatást, illetve magasabb
díjakat határozzanak meg a számukra. A munkáltatóknak
pedig tilos megtagadniuk egyes személyek
alkalmazását, illetve elbocsátaniuk őket genetikai
hátterük miatt. A törvény emellett rendezi a gyógyítási
célú génvizsgálatok szabályozását, így lendületet
adva a tudományos kutatásnak.
Sokan Magyarországon is hiányolják a törvény
szövegéből a biztosítókra és a munkáltatókra vonatkozó
konkrét tiltást. Bíró Ildikó, a Fidesz és
Szászfalvi László, a Kereszténydemokrata Néppárt
képviselője nyújtott be erre vonatkozó módosító indítványt,
amely végül nem került bele a törvény
szövegébe.
- A módosító indítványunk egy újabb biztosítékot
épített volna a törvénybe. E szerint a biztosítók és a
munkáltatók kizárólag konkrét törvényi felhatalmazás
alapján kérhették volna a személyt a genetikai
adatok átadására. Az oviedói egyezmény, amelyet
2002-ben hirdetett ki az Országgyűlés, egy generális
tilalmat jelent mindenfajta diszkriminációval szemben
- mondta lapunknak Szászfalvi László. A képviselő
szerint az adatvédelmi biztos számos esetben
szorgalmazta, hogy kerüljenek ilyen garanciák a törvénybe.
Az európai adatvédelmi biztosok testülete
2004-ben azt javasolta, hogy a genetikai adatok kezelésére
csak törvényi felhatalmazás alapján kerülhessen
sor. A biztosítók genetikai adatok kezelésére vonatkozó
gyakorlatát vizsgálva hangsúlyozták, hogy a
biztosított személy hozzájárulása önmagában nem
elfogadható jogalap efféle adatok átadására. Huszonhét
európai országból hatban kezelnek a biztosítók -
a biztosított beleegyezésével - kockázatfelmérési célból
genetikai adatokat. A hozzájárulás önkéntessége
azonban sok esetben csak látszólagos.
- Biztosítás kötésekor vagy egy állásinterjún kiszolgáltatott
helyzetben van a személy, és nyilvánvalóan
igent mond a genetikai vizsgálatot firtató kérésre.
Mégsem helyes, hogy a munkáltató és a biztosító
kezeljen efféle adatokat. A jelenlegi törvényi szabályozás
a minimális védelmet biztosítja, de mi elébe
akartunk menni a kiskapuk kinyílásának - nyilatkozta
Bíró Ildikó. Elmondása szerint a humángenetikai
törvény megalkotását már 2001-ben kezdeményezte
a Fidesz, ezután három cikluson keresztül húzódott a
dolog. Mikola István javaslatára egy olyan kitétel is
bekerült a törvénybe, amely szerint azt évente felül
kell majd vizsgálni, és a szükséges módosításokat
végre kell hajtani rajta. Bíró Ildikó és Szászfalvi László
terveik szerint jövőre újra beadják a módosító indítványukat.
A törvényt végül konszenzussal fogadta
el a parlament. Szászfalvi László szerint a jogszabályra
már évek óta szükség volt. A megléte egyébként
alapfeltétele a genetikai kutatásokra felvehető uniós
források igénybevételének.
Tehát valóban rendkívül fontos jogszabály született:
a genetikai vizsgálatokat ma már rutinszerűen
végzik, ezek során pedig a legszemélyesebb "adatainkat"
kezelik a laboratóriumokban.
A Semmelweis Egyetem genetikai intézetének
egyik laborjában sétálunk. A
pultokon és a polcokon különböző
alakú lombikok,
kémcsövek, centrifugák, Petri-
csészék és pipetták, amelyek
mikroliteres pontossággal
képesek folyadékot felszívni.
Kalauzunk, Falus András
tanszékvezető elmondja, hogy
a beérkező vérmintával kapcsolatban
csak a szolgáltató
személy nemét, kórtörténetét,
esetleg életkorát ismerik. A
vért beküldő orvos a levétel
után kódolja a mintát, őt pedig
az orvosi titoktartás köti.
A DNS elkülönítéséhez steril
körülmények szükségesek,
más DNS nem kerülhet a mintába.
Ezért a legkényesebb
műveleteket olyan kamrában
végzik, amely állandóan steril
levegőt fúj a dolgozó szakember felé - mutat a genetikus
egy üvegfalú pultra.
A DNS-t a sejtmagok felnyitása után lehet elkülöníteni.
Egy kémcsőben átlagosan tízmillió sejtet tartalmazó
mintát vizsgálnak. A feltárt és etanollal kicsapott
DNS ekkora mennyiségnél már szemmel látható,
a cső alján fehér csapadékként jelenik meg. Az
elemzéshez néhány nanogrammnyi (a gramm egymilliárdomod
része) DNS is elegendő, amelyet mesterséges
körülmények között felszaporítanak, tehát
rengeteg példányban lemásolnak. A feltárt DNS-t ezután
mínusz hetven fokon tárolják.
- A DNS igen ellenálló molekula. A nyolcvanas
években Bostonban százféle egértörzsből különítettem
el DNS-t, és ezek a minták még ma is használhatók,
pedig azóta többször is felolvasztottuk őket -
meséli a kutató.
Miután előkészítették a DNS-mintát az elemzésre,
megvizsgálják, hogy egy bizonyos mutáció (tehát az
örökítőanyagban bekövetkezett változás) gyakoribb-e
például a magas vérnyomással küzdő betegeknél. Erre
jó példa az angiotenzin-konvertáz enzim génje,
amelyik áttételesen a vérnyomás szabályozásában
vesz részt. Ennek az enzimnek nagy a genetikai változatossága
az emberek között, amint az a Semmelweis
Egyetem munkatársai által végzett kutatásokból is kitűnik.
Az elemzéshez általában több ezer ember DNSét
kell megvizsgálni. A DNS kettős láncát szétválasztják,
egy olyan DNS-darabot adnak hozzá, amely a
vizsgált génszakaszhoz képes kapcsolódni, és éppen a
kérdéses hely előtt ér véget. Ezután különlegesen jelölt
nukleotidokat (a DNS építőköveit) adnak a mintához,
amelyek - miután beépültek a vizsgált mutációval
szemben, a DNS másik láncába - megvilágítva különböző
színű fényt bocsátanak ki. A fény színéből a kutatók
következtetni tudnak a vele szemben lévő nukleotidra.
Ez a vizsgálati módszer mára rutineljárássá
vált, és tömegesen végzik a világ genetikai laborjaiban.
Egy alkalommal körülbelül 14 ezer ember mintáját
lehet így elemezni. Az egész eljárás ma már részben
automatizáltan történik, így rövid idő alatt végrehajtható.
A teljes meghatározás alig vesz igénybe egy órát.
- A tömeges mérések az elemzés fajlagos költségeit
is letörték. Ameddig korábban egy ember egy
génhelyének meghatározása akár tízezer forintot is
felemésztett, addig ez ma alig száz forint, ha a kutatók
rendelkezésére áll a szükséges tízezernyi minta. Ezért
volt nagyon fontos a genetikai vizsgálatok törvényi
hátterének megteremtése - mondja Falus András.
Ezeket az adatok nemcsak a kokcázatok felmérésénél
lehetnek az orvosok segítségére, hanem a lehetséges
terápia meghatározásánál is.
- A rutinszerű génvizsgálatok egyik célja a személyre
szabott kezelések, gyógyszerek kifejlesztése.
Egyetemünkön a közeljövőben tervezzük az ez irányú
vizsgálatok megkezdését - mondta lapunknak Fésüs
László akadémikus, a Debreceni Egyetem tanára, a
magyarországi humángenetikai kutatást összefogó
Genomikai Kutatás az Emberi Egészségért Konzorcium
korábbi vezetője. E módszer alapja az emberek
között meglévő genetikai változatosság, szakmai szóval
polimorfizmus. Az örökítőanyagot, a DNS-t bázispárok
építik fel, a kód ezek sorrendjén alapszik. Az
emberek örökítőanyaga számos helyen különbözhet
társaikétól, e jellegzetesség sokszor a gyógyítás szempontjából
is fontos lehet. A humángenomprojekt kutatói
által meghatározott referenciagenomhoz képest
például kétmillió bázispárral különbözik James Watson
genetikus kódsorozata. A Nobel-díjas tudós teljes
genomja hozzáférhető az interneten (jimwatsonsequence.
cshl.edu).
Egyes betegségek, például az Alzheimer-kór,
szinte kizárólag genetikai tényezőkön alapulnak.
James Watson egyik nagymamája ebben a betegségben
szenvedett. Minthogy a kutató nem akarja előre
tudni végzetét, megkérte a génvizsgálatot végző kutatókat,
hogy genomjából az apoE4 kódnevű, ismerten
Alzheimer-kórt okozó gén állapotát ne árulják el
még neki se. Egy másik genetikai rendellenesség, a
negyedik kromoszóma egy szakaszának megkettőződése
minden esetben kiváltja a népnyelvben vitustáncnak
nevezett Huntington-kórt. Hasonlóan genetikailag
meghatározott betegségek a sarlósejtes vérszegénység
és a vérzékenység egyes formái. Fésüs
doktor hangsúlyozza azonban,
hogy a legtöbb betegség esetében
a genetikai háttér csak az
egyik összetevője a kór hátterében
húzódó okoknak. A környezeti
hatások, az életmód
gyakran legalább annyira fontosak.
Bizonyos gének befolyásolják
a sejtek nikotinra adott
reakcióját. Paul Brennan, a lyoni
rákkutató központ kutatója
szerint azok a dohányosok,
akiknek örökítőanyagában az
adott génvariáns két példányban
is megtalálható, 25 százalék
eséllyel tüdőrákot kapnak.
Viszont ha az ember nem dohányzik,
a hibás gének hatástalanok
maradnak.
- Ma már mintegy négy-ötezer
betegséghez tudunk olyan
hibás géneket kapcsolni, amelyek
megnövelhetik a betegség kialakulásának a kockázatát
- mondja Falus András. Szerinte a törvény
egyik legfontosabb rendelkezése a biobankok,
genetikaiminta-gyűjtemények helyzetének rendezése.
Genetikai vizsgálatokat csak hatalmas mintaanyagot
felhasználva lehet végezni, így felbecsülhetetlen
az interneten hozzáférhető nemzetközi génadatbankok
szerepe. A betegek azonosító adatai nem
találhatók meg bennük, csak a génmintázatuk, illetve
a kórtörténetük. A szakemberek az adattömböket
elemezve igyekeznek kapcsolatot találni a betegségek
és a gének között. A Semmelweis Egyetemen
végzett kutatások eredményeit például a rák elleni
küzdelemben lehet hasznosítani. Az akut leukémiában
szenvedő gyerekek többsége ma már meggyógyul,
a gyógyszerek azonban olyan citosztatikumok,
amelyek az egészséges sejteket is károsítják. A meggyógyult
gyerekeknél évek múltán gyakran más betegségek
alakulnak ki, például vese- vagy májkárosodás.
A gyógyszerek szervezeten belüli szállításáért
felelős enzimek és az őket kódoló génszakaszok sem
egyformák minden emberben. A betegek génjeinek
vizsgálatával előre tudják jelezni, hogy milyen mellékhatásai
lehetnek az alkalmazandó gyógyszernek.
Világos tehát, óriási mennyiségben kerülnek ma
személyes adataink a kutatók kezébe. A rendszerváltás
után nagy vita volt arról, hogy személyi számunkat
ki és hogyan ismerheti meg, ki kezelheti. Itt egy-egy
szekvenciában sok-sok, minden eddiginél pontosabb
személyi számról van szó, amely nem születésünkről
árulkodik, hanem esetleg arról, mi történik, mi történhet
velünk az elkövetkező években, évtizedekben.
Épp ezért - bár az adatok kezelését szabályozó jogszabályt
ma a legtöbben jónak tartják - indokolt, ha
ezekre a törvényekre, módosításukra és pontosításukra
a jövőben is nagy figyelmet fordítunk.
2008. június 21.
