Angelina Jolie vallomása rákot megelőző kettős mellamputációjáról szinte soha nem látott visszhangot váltott ki mindenütt a világon – vélhetően a színésznő szándékainak megfelelően. Rengetegen dicsőítik a bátor asszony döntését, mások őrültnek nevezik. A hírek azonban alig szólnak arról, milyen genetikai felfedezések tették lehetővé, hogy jóval a rák kialakulása előtt felismerhessük a veszélyt.
Hollywoodi hírességek általában a The New York Times társasági rovatában, esetleg kulturális mellékleteiben szerepelnek. Nagyon ritka, hogy a publicisztikai oldalra kerülnek, és szinte példa nélküli, hogy ők maguk írják (vagy valaki a nevükben) a véleménycikket. Angelina Jolie színésznő (aki párjával, Brad Pitt-tel együtt talán a legfelkapottabb színész Amerikában) múlt héten megjelent, saját egészségi állapotáról szóló cikke viszont olyan vihart kavart, amilyet a felmérések szerint még soha semmilyen egészségügyi témájú írás nem váltott ki.
Jolie leírta, hogy anyja fiatalon halt meg mellrákban, és a tőle örökölt gének miatt rá is ez a sors várt: „[A gyerekekkel] gyakran beszélgettünk anyámról, és nehezemre esett elmagyarázni nekik a betegség mibenlétét, amely elvette tőlünk. Azt kérdezték, megtörténhet-e ugyanez velem is. Mindig azt mondtam nekik, nem kell aggódniuk, pedig a valóság az, hogy én is hordozok egy hibás BRCA1 jelű gént, amely jelentősen megnöveli esélyemet a mell- és petefészekrákra.” Mint írja, nyolcvanhét százalék esélye volt rá, hogy kialakuljon nála a mellrák, és ötven százalék, hogy daganat jelenjen meg a petefészkében. Jolie az év elején a génteszt eredményével szembesülve úgy döntött, hogy – megelőzendő a bajt – eltávolíttatja a tudomása szerint akkor még egészséges melleit, amit meg is tett. Emellett a petefészkét is eltávolítják (Joliék három saját és három örökbe fogadott gyermeket nevelnek).
A többség szimpatizál Jolie-val. A megszólaltatott onkológusok főként a cikk második felét helyeslik nagyon, amelyben a színésznő a rákszűrés fontosságára hívja fel a figyelmet, főleg azoknál a nőknél, akiknek már volt hasonló betegség a családjukban. Vannak azonban olyan hangok is (hazánk sem kivétel alóla), amelyek a „hivatalos” orvoslás ármánykodását látják az eset mögött, és genetikai szűrés helyett inkább „alternatív” gyógyítók (sokan sarlatánoknak nevezik őket) gondjaira bíznák a veszélyeztetett nőket. Időnként azért, mert ők is ebből az üzletből élnek.
– A daganatok mindössze tíz százaléka vezethető vissza öröklött okokra, kilencven százalékuk pedig szerzett okok – tehát a beteg élete során, általában a környezet hatására bekövetkező változások – miatt alakul ki. A genetikai háttér vizsgálata azonban ez utóbbi esetben is indokolt, hiszen a környezeti hatások is a DNS-ben létrejövő mutációk útján befolyásolják a sejtek működését, és változtatják őket esetenként tumorsejtekké – nyilatkozta lapunknak Peták István, a Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézetének főmunkatársa, illetve a KPS Molekuláris Diagnosztikai Központ tudományos igazgatója. – Az emberi genomot alkotó harmincezer gén közül négy-öt száz olyan van, amely az általa kódolt enzim útján befolyásolni képes a sejtek működését, osztódásukat, növekedésüket, halálukat. Azok a mutációk okozhatnak daganatokat, amelyek ezekben a génekben jönnek létre. A BRCA nevű gén által kódolt enzim feladata pont az, hogy ezeket a mutációkat kijavítsa, tehát minőségbiztosító feladatokat lát el. A DNS-osztódás során óhatatlanul létrejövő hibákat szűri ki, és kijavítja őket. Ha a gén öröklötten hibás, mint Angelina Jolie esetében, nem tudja ellátni ezt a javító feladatát, a hibák benne maradnak a DNS-ben, a sejt pedig idővel valószínűleg tumorsejtté alakul.
Ez nem jelenti azt, hogy akinél a BRCA enzimje jól működik, annál soha nem történik hibás DNS-osztódás, de ennek esélye eltörpül az öröklötten mutánsokat hordozókat fenyegető veszélytől. A statisztikák szerint az öröklötten hibás gént hordozó nőknek átlagosan hatvanöt százaléka lesz mellrákos hetvenéves koráig, de ha különösen káros mutációt hordoz, az esély felmehet akár 87 százalékig is (ami szinte teljes bizonyosságot jelent). A teljes emberi populáció kevesebb mint egy százaléka hordozza ezt a káros mutációt, és nem csak a nők. A férfiaknál sem veszélytelen, náluk ugyanez a hibás gén szintén növeli az emlődaganat kockázatát (0,1 százalékról 6-8 százalékra). Jolie vallomása hatására máris nyilvánosságra hoztak egy másik hasonló, megelőző célú műtétet, és várhatóan még több ilyen ismertté válik a közeljövőben. A The Daily Telegraph írása szerint egy 53 éves angol férfi prosztatáját távolították el, mert a BRCA gén egy másik változatát hordozta, és ezt kapcsolatba hozták a prosztatarák egyik igen agresszív típusával. (Természetesen a műtétre nem a Jolie keltette médiafigyelem hatására került sor, jóval azelőtt végezték el.) Lényeges különbség a két eset között, hogy míg semmi nem utalt rosszindulatú elváltozásra a férfinál, az orvosok vonakodtak megműteni. Csak akkor szánták rá magukat az operációra, amikor végül tényleg találtak néhány tumorsejtet a prosztatájában. Vajon Angelina Jolie-nál orvosilag teljesen indokolt volt ez az azonnali és drasztikus beavatkozás?
– Az egyértelmű, hogy a teszt elvégzése jogos volt, hiszen a családban már volt ilyen betegség. Az is biztos, hogy miután kiderült, ő is mutáns, tennie kellett valamit. Ilyen esetben a legrosszabb, ha karba tett kézzel várunk. Megtehette volna, hogy félévente jár szűrésre, és sok onkológus ezt javasolná ilyen esetben. De mindenképpen egységesen ki kell állnunk Angelina Jolie mellett, minthogy döntése semmiképpen sem minősíthető indokolatlannak. Én hálás vagyok neki, hogy megbízott orvosaiban és a tudományos bizonyítékokon alapuló orvoslásban, és ezzel példát mutatott – tartja Peták István. – Sokan akkor sem csináltatnak genetikai teszteket, ha indokolt lenne, és ki tudnák fizetni a hazánkban 80–200 ezer forintos árát (vagy a társadalombiztosítás által támogatott csoportba tartoznak), mert félnek az eredményétől. Pedig ez éppen a félelemtől való szabadulásban segíthet. A tudás sosem lehet roszszabb a nem tudásnál. Megfordíthatjuk a dolgot: a teszt valószínű negatív eredménye segíthet elkerülni az indokolatlan beavatkozásokat is.
Sajnos a BRCA gén és a mell-, petefészek-, prosztata- vagy hererák egyértelműen ismert kapcsolata ritkaságnak számít. A gének többségére, amelyeket ugyancsak kapcsolatba hoztak egyes ráktípusok kialakulásával, az jellemző, hogy hatásmechanizmusuk alig ismert, és az sem egyértelmű, hogy milyen körülmények között növelik a daganatok kialakulásának kockázatát. A gének a legritkább esetben hatnak egyenként, általában számos gén egymást erősítő vagy gyengítő hatása útján jön létre az a genetikai háttér, amely a beteget érő környezeti hatásokkal együtt befolyásolja a rák kialakulásának kockázatát. Talán ebből a mondatból is érzékelhető, hogy rendkívül összetett rendszerről van szó, amelynek működését csak most kezdjük feltárni. A genetikai tesztek értelmezése is csak szakorvos közvetítésével lehetséges, mert szinte biztos, hogy a laikus alany rossz következtetéseket von le a leletben olvasható vizsgálati eredményekből. Az azonban biztosnak látszik, hogy a személyre szabott, genetikai tesztelés után kiválasztott terápia gyökeresen változtathatja meg a rákgyógyítás ma ismert formáját.
2013. május 25.
